Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 171.387.849–171.410.900 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 23,1 kb
Protein
294 aminosyrer
Også kendt som
B23, NPM
MANE Select-transkript
ENST00000296930.10NM_002520.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NPM1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved NPM1. NPM1 og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 170.899.375 til 171.899.374.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170.861.855–171.300.015, fremadrettet-strengRANBP17TLX3: 171.309.191–171.312.139, fremadrettet-strengTLX3NPM1: 171.387.849–171.410.900, fremadrettet-strengNPM1FGF18: 171.419.637–171.457.626, fremadrettet-strengFGF18SMIM23: 171.782.432–171.796.126, fremadrettet-strengSMIM23FBXW11: 171.844.094–172.006.907, omvendt-strengFBXW11Diagram af NPM1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 171.387.849–171.388.006, 158 baserExon 2: 171.390.051–171.390.130, 80 baserExon 3: 171.391.305–171.391.424, 120 baserExon 4: 171.391.706–171.391.799, 94 baserExon 5: 171.392.710–171.392.816, 107 baserExon 6: 171.392.914–171.392.978, 65 baserExon 7: 171.400.153–171.400.210, 58 baserExon 8: 171.400.839–171.400.925, 87 baserExon 9: 171.405.302–171.405.403, 102 baserExon 10: 171.407.700–171.407.774, 75 baserExon 11: 171.410.527–171.410.900, 374 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 23,1 kb; 885 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NPM1

1

position i NPM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,1 kb af NPM1, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NPM1-genet: nucleophosmin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1-genet: nucleophosmin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/npm1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test