Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CA2

carbonic anhydrase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q21.2
Koordinater
Kromosom 8: 85.464.007–85.481.493 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 17,5 kb
Protein
260 aminosyrer
Også kendt som
Car2, CA-II, CAII
MANE Select-transkript
ENST00000285379.10NM_000067.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 8, med en klamme ved CA2. CA2 og 6 gener i nærheden på kromosom 8, fra 84.972.750 til 85.972.749.Kromosom 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85.107.079–85.146.402, fremadrettet-strengLRRCC1E2F5: 85.177.107–85.217.158, fremadrettet-strengE2F5RBIS: 85.213.641–85.220.793, omvendt-strengRBISCA13: 85.220.587–85.312.091, fremadrettet-strengCA13CA1: 85.327.608–85.379.014, omvendt-strengCA1CA3: 85.373.436–85.449.045, fremadrettet-strengCA3CA2: 85.464.007–85.481.493, fremadrettet-strengCA2Diagram af CA2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 85.464.007–85.464.115, 109 baserExon 2: 85.465.272–85.465.469, 198 baserExon 3: 85.473.693–85.473.811, 119 baserExon 4: 85.474.324–85.474.416, 93 baserExon 5: 85.475.798–85.475.860, 63 baserExon 6: 85.477.120–85.477.275, 156 baserExon 7: 85.480.670–85.481.493, 824 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 17,5 kb; 783 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CA2

13

positioner i CA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af CA2, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CA2-genet: carbonic anhydrase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. CA2-genet: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ca2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test