Gen
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183258(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51428(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 177.511.577–177.516.961 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 5,4 kb
- Protein
- 622 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- ABS, MGC8828
- MANE Select-transkript
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DDX41 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig disposition for myeloide blodkræft
- Disposition for hæmatologiske maligniteter relateret til DDX41Autosomal dominant
DDX41-varianter, der øger risikoen for myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi, typisk i den senere voksenalder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Overvågning af blodtal og testning af relaterede donorer før en stamcelletransplantation.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er DDX41 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 5,4 kb; 1.869 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DDX41
61
positioner i DDX41, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,4 kb af DDX41, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til DDX41
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DDX41 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DDX41-genet: DEAD-box helicase 41. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ddx41
Dante Labs. DDX41-genet: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ddx41
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger