Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q23
Koordinater
Kromosom 4: 99.070.978–99.088.788 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 17,8 kb
Protein
374 aminosyrer
Også kendt som
ADH-3, ADHX, GSNOR
Tidligere symboler
FDH
MANE Select-transkript
ENST00000296412.14NM_000671.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne arvelige knoglemarvssvigtsyndromer

    • Knoglemarvssvigtsyndrom

      En gruppe sjældne tilstande forbundet med gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72 samt kombineret ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom), som giver lave blodtal, somme tider med udviklingsmæssige eller andre træk.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose er med til at vejlede valget af beslægtede stamcelledonorer og forberedelsen til transplantation og understøtter overvågning for myelodysplastisk syndrom og leukæmi.

Sådan er ADH5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved ADH5. ADH5 og 12 gener i nærheden på kromosom 4, fra 98.579.883 til 99.579.882.Kromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98.470.365–98.658.713, omvendt-strengTSPAN5EIF4E: 98.876.654–98.929.925, omvendt-strengEIF4EMETAP1: 98.995.359–99.065.059, fremadrettet-strengMETAP1ADH5: 99.070.978–99.088.788, omvendt-strengADH5ADH4: 99.123.502–99.157.792, omvendt-strengADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, omvendt-strengADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, omvendt-strengADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, omvendt-strengADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, omvendt-strengADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, omvendt-strengADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, fremadrettet-strengC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, omvendt-strengTRMT10AMTTP: 99.564.081–99.623.997, fremadrettet-strengMTTPDiagram af ADH5: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 99.070.978–99.072.441, 1.464 baserExon 8: 99.072.573–99.072.711, 139 baserExon 7: 99.074.914–99.075.049, 136 baserExon 6: 99.076.292–99.076.552, 261 baserExon 5: 99.076.704–99.076.923, 220 baserExon 4: 99.081.365–99.081.452, 88 baserExon 3: 99.081.975–99.082.116, 142 baserExon 2: 99.085.115–99.085.216, 102 baserExon 1: 99.088.689–99.088.788, 100 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 17,8 kb; 1.125 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ADH5

2

positioner i ADH5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (50 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,8 kb af ADH5, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ADH5-genet: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5-genet: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adh5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test