Gen

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Cytogenetisk placering: 2q33.1
Koordinater: Kromosom 2: 197.389.784–197.435.028 (GRCh38)
Exoner: 25 exoner fordelt over 45,2 kb
Protein: 1.304 aminosyrer
Også kendt som: SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
MANE Select-transkript: ENST00000335508.11NM_012433.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/sf3b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs SF3B1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SF3B1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SF3B1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 45,2 kb; 3.915 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SF3B1

positioner i SF3B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 45,2 kb af SF3B1, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Træk knyttet til SF3B1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SF3B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 14 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the integument

Abnormality of the digestive system

Enlarged liver

Abnormality of the immune system

Chronic infection

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SF3B1-genet: splicing factor 3b subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. SF3B1-genet: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sf3b1

Én test. Svar for hele livet.