Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GATA2

GATA binding protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q21.3
Koordinater
Kromosom 3: 128.479.427–128.493.201 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 13,8 kb
Protein
480 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
NFE1B
MANE Select-transkript
ENST00000341105.7NM_032638.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelig disposition for myeloide blodkræft

    • GATA2-mangel med modtagelighed for MDS/AMLAutosomal dominant

      GATA2-varianter, der giver lave tal af monocytter, B-celler og NK-celler, infektioner, lymfødem og en høj risiko for myelodysplastisk syndrom og leukæmi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Overvågning af blodtal og knoglemarv, infektionsforebyggelse og tidlig overvejelse af stamcelletransplantation.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GATA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 3, med en klamme ved GATA2. GATA2 og 10 gener i nærheden på kromosom 3, fra 127.986.314 til 128.986.313.Kromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, omvendt-strengMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, fremadrettet-strengKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, fremadrettet-strengSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, omvendt-strengRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, fremadrettet-strengEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, omvendt-strengDNAJB8GATA2: 128.479.427–128.493.201, omvendt-strengGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, omvendt-strengRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, fremadrettet-strengRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, fremadrettet-strengACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, omvendt-strengCFAP92Diagram af GATA2: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 6: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 56 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 52 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 128.479.427–128.481.318, 1.892 baserExon 5: 128.481.819–128.481.944, 126 baserExon 4: 128.483.860–128.484.005, 146 baserExon 3: 128.485.727–128.486.368, 642 baserExon 2: 128.486.803–128.487.076, 274 baserExon 1: 128.492.899–128.493.201, 303 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 13,8 kb; 1.443 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GATA2

170

positioner i GATA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,8 kb af GATA2, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GATA2-genet: GATA binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2-genet: GATA binding protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gata2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test