Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AK2

adenylate kinase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p35.1
Koordinater
Kromosom 1: 33.007.986–33.036.883 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 28,9 kb
Protein
239 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000672715.1NM_001625.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Svær kombineret immundefekt

    • Autosomal recessiv

      Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AK2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved AK2. AK2 og 19 gener i nærheden på kromosom 1, fra 32.522.435 til 33.522.434.Kromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32.465.057–32.600.792, fremadrettet-strengZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, fremadrettet-strengZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, omvendt-strengTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, fremadrettet-strengRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, omvendt-strengSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, fremadrettet-strengNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, omvendt-strengYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, fremadrettet-strengS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, omvendt-strengFNDC5HPCA: 32.881.498–32.898.441, fremadrettet-strengHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, omvendt-strengTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, omvendt-strengRNF19BAK2: 33.007.986–33.036.883, omvendt-strengAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, fremadrettet-strengAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, omvendt-strengTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, fremadrettet-strengZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, omvendt-strengA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, omvendt-strengPHC2ZSCAN20: 33.472.467–33.501.643, fremadrettet-strengZSCAN20CSMD2: 33.513.998–34.165.842, omvendt-strengCSMD2Diagram af AK2: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 33.007.986–33.013.402, 5.417 baserExon 5: 33.014.522–33.014.594, 73 baserExon 4: 33.021.367–33.021.461, 95 baserExon 3: 33.021.593–33.021.703, 111 baserExon 2: 33.024.442–33.024.567, 126 baserExon 1: 33.036.736–33.036.883, 148 baser64215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 28,9 kb; 720 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AK2

23

positioner i AK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (8,7 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,9 kb af AK2, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AK2-genet: adenylate kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2-genet: adenylate kinase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ak2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test