Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 56.467.617–56.503.681 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 36,1 kb
Protein
671 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000642900.1NM_006947.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne arvelige knoglemarvssvigtsyndromer

    • Knoglemarvssvigtsyndrom

      En gruppe sjældne tilstande forbundet med gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72 samt kombineret ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom), som giver lave blodtal, somme tider med udviklingsmæssige eller andre træk.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose er med til at vejlede valget af beslægtede stamcelledonorer og forberedelsen til transplantation og understøtter overvågning for myelodysplastisk syndrom og leukæmi.

Sådan er SRP72 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SRP72. SRP72 og 12 gener i nærheden på kromosom 4, fra 55.985.649 til 56.985.648.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55.948.819–56.033.361, fremadrettet-strengCEP135CRACD: 56.049.091–56.330.609, fremadrettet-strengCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, omvendt-strengAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, omvendt-strengPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, fremadrettet-strengPAICSSRP72: 56.467.617–56.503.681, fremadrettet-strengSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, fremadrettet-strengARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, fremadrettet-strengSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, omvendt-strengHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, omvendt-strengSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, fremadrettet-strengRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, omvendt-strengNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, fremadrettet-strengPOLR2BDiagram af SRP72: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 56.467.617–56.467.744, 128 baserExon 2: 56.469.653–56.469.773, 121 baserExon 3: 56.471.720–56.471.843, 124 baserExon 4: 56.474.054–56.474.197, 144 baserExon 5: 56.474.280–56.474.391, 112 baserExon 6: 56.476.671–56.476.702, 32 baserExon 7: 56.478.379–56.478.503, 125 baserExon 8: 56.478.592–56.478.649, 58 baserExon 9: 56.483.139–56.483.270, 132 baserExon 10: 56.484.736–56.484.864, 129 baserExon 11: 56.486.325–56.486.397, 73 baserExon 12: 56.487.949–56.488.013, 65 baserExon 13: 56.489.388–56.489.483, 96 baserExon 14: 56.490.333–56.490.436, 104 baserExon 15: 56.490.568–56.490.645, 78 baserExon 16: 56.491.431–56.491.568, 138 baserExon 17: 56.495.357–56.495.394, 38 baserExon 18: 56.500.536–56.500.695, 160 baserExon 19: 56.501.684–56.503.681, 1.998 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 36,1 kb; 2.016 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SRP72-genet: signal recognition particle 72. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72-genet: signal recognition particle 72 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/srp72

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test