Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

STN1

STN1 subunit of CST complex

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.33
Koordinater
Kromosom 10: 103.877.569–103.918.184 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 40,6 kb
Protein
368 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ22559, bA541N10.2
Tidligere symboler
OBFC1
MANE Select-transkript
ENST00000224950.8NM_024928.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomersyndromer

      Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

  • Vitreoretinopati

    • Coats plus syndromAutosomal recessiv

      Coats plus syndrom er en pleiotrop multisystemlidelse, kendetegnet ved retinal telangiektasi og eksudater, intrakraniel forkalkning med leukoencefalopati og hjernecyster, osteopeni med tilbøjelighed til frakturer, knoglemarvssuppression, gastrointestinal blødning og portal hypertension. Den nedarves autosomalt recessivt.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er STN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved STN1. STN1 og 14 gener i nærheden på kromosom 10, fra 103.397.877 til 104.397.876.Kromosom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103.396.602–103.446.297, fremadrettet-strengPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, omvendt-strengCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, omvendt-strengCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, omvendt-strengCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, fremadrettet-strengNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, omvendt-strengSH3PXD2ASTN1: 103.877.569–103.918.184, omvendt-strengSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, fremadrettet-strengSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, omvendt-strengCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, fremadrettet-strengSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, omvendt-strengCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, fremadrettet-strengGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, fremadrettet-strengGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, omvendt-strengITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, fremadrettet-strengCFAP58Diagram af STN1: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 103.877.569–103.882.841, 5.273 baserExon 9: 103.889.072–103.889.144, 73 baserExon 8: 103.892.130–103.892.252, 123 baserExon 7: 103.897.548–103.897.719, 172 baserExon 6: 103.898.877–103.899.000, 124 baserExon 5: 103.900.062–103.900.223, 162 baserExon 4: 103.905.091–103.905.156, 66 baserExon 3: 103.910.527–103.910.622, 96 baserExon 2: 103.917.462–103.917.656, 195 baserExon 1: 103.918.100–103.918.184, 85 baser10515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 40,6 kb; 1.107 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STN1

1

position i STN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,6 kb af STN1, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STN1-genet: STN1 subunit of CST complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1-genet: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test