Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 178.149.463–178.153.885 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 4,4 kb
Protein
153 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20479
Tidligere symboler
NOLA2
MANE Select-transkript
ENST00000274606.8NM_017838.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NHP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved NHP2. NHP2 og 10 gener i nærheden på kromosom 5, fra 177.651.674 til 178.651.673.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177.707.981–177.784.435, omvendt-strengFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, omvendt-strengPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, fremadrettet-strengFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, fremadrettet-strengN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, fremadrettet-strengRMND5BNHP2: 178.149.463–178.153.885, omvendt-strengNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, omvendt-strengGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, fremadrettet-strengHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, omvendt-strengPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, omvendt-strengCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, omvendt-strengCLK4Diagram af NHP2: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 4: 178.149.463–178.149.838, 376 baserExon 3: 178.150.888–178.150.993, 106 baserExon 2: 178.153.491–178.153.560, 70 baserExon 1: 178.153.658–178.153.885, 228 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 4,4 kb; 462 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NHP2-genet: NHP2 ribonucleoprotein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2-genet: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nhp2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test