Gen
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103005↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79650↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 58.001.407–58.021.618 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 20,2 kb
- Protein
- 265 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Tidligere symboler
- C16orf57
- MANE Select-transkript
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs USB1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser USB1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er USB1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 20,2 kb; 798 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest USB1
4
positioner i USB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 20,2 kb af USB1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til USB1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, USB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Vis 16 træk mere
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). USB1-genet: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/usb1
Dante Labs. USB1-genet: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/usb1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger