Gen

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Cytogenetisk placering: 9q22.32
Koordinater: Kromosom 9: 95.875.691–96.018.447 (GRCh38)
Exoner: 19 exoner fordelt over 142,8 kb
Protein: 1.550 aminosyrer
Også kendt som: FLJ37706, RAD26L, HEBO
Tidligere symboler: C9orf102
MANE Select-transkript: ENST00000653738.2NM_020207.7
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs ERCC6L2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Sjældne arvelige knoglemarvssvigtsyndromer
- Knoglemarvssvigtsyndrom
  En gruppe sjældne tilstande forbundet med gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72 samt kombineret ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom), som giver lave blodtal, somme tider med udviklingsmæssige eller andre træk.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En diagnose er med til at vejlede valget af beslægtede stamcelledonorer og forberedelsen til transplantation og understøtter overvågning for myelodysplastisk syndrom og leukæmi.

Sådan er ERCC6L2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,2 kb af genets 142,8 kb; 4.653 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERCC6L2

positioner i ERCC6L2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 142,8 kb af ERCC6L2, inklusive introner, og ikke kun de 10,2 kb eksoner.

Træk knyttet til ERCC6L2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ERCC6L2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormally small head

Abnormality of the musculoskeletal system

Low muscle tone, in neonatal onset

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC6L2-genet: ERCC excision repair 6 like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2-genet: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ercc6l2

Én test. Svar for hele livet.