Gen
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205413(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54809(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q21.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 93.099.518–93.117.979 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 18,5 kb
- Protein
- 1.589 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA2004, FLJ20073
- Tidligere symboler
- C7orf5
- MANE Select-transkript
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SAMD9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig disposition for myeloide blodkræft
- SAMD9-relateret spektrum og risiko for myeloide neoplasmerAutosomal dominant
SAMD9-varianter forbundet med lave blodtal, tab af kromosom 7 i knoglemarven og myelodysplastisk syndrom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Overvågning af blodtal og knoglemarv.
- Monosomi 7-myelodysplasi- og leukæmisyndrom 2Autosomal dominant
Familiær disposition for myelodysplastisk syndrom og leukæmi med tab af kromosom 7 i knoglemarven.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Overvågning af blodtal og knoglemarv.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SAMD9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,8 kb af genets 18,5 kb; 4.770 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SAMD9
20
positioner i SAMD9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,5 kb af SAMD9, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.
Træk knyttet til SAMD9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SAMD9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SAMD9-genet: sterile alpha motif domain containing 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/samd9
Dante Labs. SAMD9-genet: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/samd9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger