Gen
GCM2
GCM transcription factor 2
- HGNC 4198(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124827(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9247(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p24.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 10.873.223–10.882.041 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 8,8 kb
- Protein
- 506 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- hGCMb
- Tidligere symboler
- GCMB
- MANE Select-transkript
- ENST00000379491.5NM_004752.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GCM2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige sygdomme i bisk-stjerner og calciumregulering
- Familiær isoleret hyperparathyroidismeAutosomal dominant
Overaktive bisk-stjerner, der går i familier uden andre endokrine tumorer.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Familiær hypoparathyroidisme
Lavt parathormon og lavt calcium i blodet, herunder autosomal dominant hypocalcæmi forårsaget af overaktiv calciumsensing.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Ved autosomal dominant hypocalcæmi kan standardbehandling med calcium og D-vitamin forværre nyrernes tab af calcium, så behandlingen kræver tilpasning af speciallæge.
Schilddrüsenkrebs
- Sygdom i biskjoldbruskkirtlen
En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er GCM2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 8,8 kb; 1.521 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GCM2
14
positioner i GCM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,8 kb af GCM2, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til GCM2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GCM2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- High blood calcium levels
- Low blood calcium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- Elevated urine calcium levels
- High blood phosphate levels
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GCM2-genet: GCM transcription factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gcm2
Dante Labs. GCM2-genet: GCM transcription factor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gcm2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger