Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3.094.362–3.123.999 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 29,6 kb
Protein
359 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FBH, FBH2, FHH2
Tidligere symboler
HHC2
MANE Select-transkript
ENST00000078429.9NM_002067.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige sygdomme i bisk-stjerner og calciumregulering

    • Familiær hypocalciurisk hypercalcæmiAutosomal dominant

      Livslang, som regel harmløs let forhøjet calcium i blodet med lavt calciumindhold i urinen, forårsaget af nedsat calciumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Når tilstanden genkendes, undgås unødvendig operation af bisk-stjerner, som ikke kurerer den.

    • Familiær hypoparathyroidisme

      Lavt parathormon og lavt calcium i blodet, herunder autosomal dominant hypocalcæmi forårsaget af overaktiv calciumsensing.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Ved autosomal dominant hypocalcæmi kan standardbehandling med calcium og D-vitamin forværre nyrernes tab af calcium, så behandlingen kræver tilpasning af speciallæge.

  • Schilddrüsenkrebs

    • Sygdom i biskjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GNA11 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved GNA11. GNA11 og 28 gener i nærheden på kromosom 19, fra 2.609.181 til 3.609.180.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2.511.214–2.702.727, omvendt-strengGNG7DIRAS1: 2.714.566–2.721.438, omvendt-strengDIRAS1: 2.717.769–2.740.048, omvendt-strengSLC39A3: 2.732.204–2.740.071, omvendt-strengSLC39A3SGTA: 2.754.711–2.783.390, omvendt-strengSGTATHOP1: 2.785.444–2.815.807, fremadrettet-strengTHOP1ZNF554: 2.819.853–2.836.735, fremadrettet-strengZNF554ZNF555: 2.841.437–2.860.471, fremadrettet-strengZNF555ZNF556: 2.867.292–2.883.445, fremadrettet-strengZNF556ZNF57: 2.900.914–2.919.102, fremadrettet-strengZNF57ZNF77: 2.931.137–2.944.971, omvendt-strengZNF77TLE6: 2.977.538–2.995.179, fremadrettet-strengTLE6TLE2: 2.997.632–3.047.635, omvendt-strengTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, omvendt-strengTLE5GNA11: 3.094.362–3.123.999, fremadrettet-strengGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, fremadrettet-strengGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, fremadrettet-strengS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, fremadrettet-strengNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, fremadrettet-strengCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, fremadrettet-strengNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, omvendt-strengSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, omvendt-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omvendt-strengDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, fremadrettet-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omvendt-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, fremadrettet-strengHMG20B: 3.572.692–3.579.088, fremadrettet-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, fremadrettet-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omvendt-strengTBXA2RDiagram af GNA11: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3.094.362–3.094.787, 426 baserExon 2: 3.110.149–3.110.333, 185 baserExon 3: 3.113.330–3.113.484, 155 baserExon 4: 3.114.944–3.115.072, 129 baserExon 5: 3.118.924–3.119.053, 130 baserExon 6: 3.119.206–3.119.359, 154 baserExon 7: 3.120.989–3.123.999, 3.011 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 29,6 kb; 1.080 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GNA11

8

positioner i GNA11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 29,6 kb af GNA11, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GNA11-genet: G protein subunit alpha 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11-genet: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gna11

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test