Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TUBB1

tubulin beta 1 class VI

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 59.019.429–59.026.654 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 7,2 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kendt som
dJ543J19.4
MANE Select-transkript
ENST00000217133.2NM_030773.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er TUBB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved TUBB1. TUBB1 og 10 gener i nærheden på kromosom 20, fra 58.523.042 til 59.523.041.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58.650.262–58.679.526, fremadrettet-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, fremadrettet-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, fremadrettet-strengNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, fremadrettet-strengGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, fremadrettet-strengCTSZ: 58.985.686–59.008.238, omvendt-strengCTSZTUBB1: 59.019.429–59.026.654, fremadrettet-strengTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, omvendt-strengATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, omvendt-strengPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, fremadrettet-strengZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, fremadrettet-strengEDN3Diagram af TUBB1: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 59.019.429–59.019.579, 151 baserExon 2: 59.022.845–59.022.953, 109 baserExon 3: 59.023.490–59.023.600, 111 baserExon 4: 59.023.705–59.026.654, 2.950 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 7,2 kb; 1.356 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TUBB1

14

positioner i TUBB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,2 kb af TUBB1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBB1-genet: tubulin beta 1 class VI. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tubb1

Vancouver

Dante Labs. TUBB1-genet: tubulin beta 1 class VI [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tubb1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test