Gen

AIRE

autoimmune regulator

Cytogenetisk placering: 21q22.3
Koordinater: Kromosom 21: 44.285.876–44.298.648 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner fordelt over 12,8 kb
Protein: 545 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: PGA1, APS1
Tidligere symboler: APECED
MANE Select-transkript: ENST00000291582.6NM_000383.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs AIRE og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Autoimmun sygdom
- En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Autoimmun polyendokrin syndrom type 1 (APECED)
- Autoimmun polyendokrin syndrom type 1Autosomal recessiv
  Autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi (APECED), forårsaget af AIRE-varianter; hyppigere i finske, sardiske og iranske jødiske befolkninger.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En tidlig diagnose gør det muligt at overvåge binyreinsufficiens og lavt calcium, så kriser kan forebygges.
Schilddrüsenkrebs
- Sygdom i biskjoldbruskkirtlen
  En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest AIRE

205

positioner i AIRE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,8 kb af AIRE, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Træk knyttet til AIRE

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AIRE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the immune system

Vis 6 træk mere

Abnormality of the endocrine system

Vis 5 træk mere

Abnormality of the eye

Vis 3 træk mere

Abnormality of the integument

Vis 1 træk mere

Patchy loss of skin color

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Interstitial pneumonitis

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AIRE-genet: autoimmune regulator. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. AIRE-genet: autoimmune regulator [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aire

Én test. Svar for hele livet.