Træk
Softening of the bones
Klinisk navn: Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Softening of the bones, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test26 gener knyttet til Softening of the bones
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Softening of the bones ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Altid | I 3 tilstande |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VDRvitamin D receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GATMglycine amidinotransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger