Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 142.871.208–142.885.745 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 14,5 kb
Protein
765 aminosyrer
Også kendt som
CaT1
Tidligere symboler
ECAC2
MANE Select-transkript
ENST00000359396.9NM_018646.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Familiær hypomagnesæmi

    • Familiær primær hypomagnesæmi

      En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.

  • Pankreatitis

    • Betændelse i bugspytkirtlen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Smertebehandling; erstatningsbehandling med bugspytkirtelenzymer ved eksokrin insufficiens; behandling af diabetes; årlig EUS/MRCP-overvågning for bugspytkirtelkræft fra 40-årsalderen; total pankreatektomi med autotransplantation af øers celler (TPIAT) i refraktære tilfælde

  • Schilddrüsenkrebs

    • Sygdom i biskjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TRPV6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved TRPV6. TRPV6 og 17 gener i nærheden på kromosom 7, fra 142.378.477 til 143.378.476.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, fremadrettet-strengTRBV11-2PRSS1: 142.749.468–142.753.072, fremadrettet-strengPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, fremadrettet-strengPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, fremadrettet-strengEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.745, omvendt-strengTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, omvendt-strengTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, fremadrettet-strengSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, omvendt-strengKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, omvendt-strengOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, fremadrettet-strengOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, fremadrettet-strengPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, fremadrettet-strengTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, fremadrettet-strengTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, fremadrettet-strengGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, fremadrettet-strengTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, fremadrettet-strengCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, fremadrettet-strengCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, omvendt-strengFAM131BDiagram af TRPV6: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 142.871.208–142.871.989, 782 baserExon 14: 142.872.372–142.872.478, 107 baserExon 13: 142.873.448–142.873.716, 269 baserExon 12: 142.874.076–142.874.142, 67 baserExon 11: 142.874.491–142.874.656, 166 baserExon 10: 142.874.904–142.874.980, 77 baserExon 9: 142.875.078–142.875.164, 87 baserExon 8: 142.875.468–142.875.680, 213 baserExon 7: 142.875.758–142.875.904, 147 baserExon 6: 142.876.408–142.876.583, 176 baserExon 5: 142.876.739–142.876.837, 99 baserExon 4: 142.877.142–142.877.279, 138 baserExon 3: 142.877.651–142.877.773, 123 baserExon 2: 142.877.929–142.878.026, 98 baserExon 1: 142.885.389–142.885.745, 357 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 14,5 kb; 2.298 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TRPV6

13

positioner i TRPV6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,5 kb af TRPV6, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TRPV6-genet: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6-genet: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trpv6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test