Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTH

parathyroid hormone

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p15.3
Koordinater
Kromosom 11: 13.492.054–13.495.997 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 3,9 kb
Protein
115 aminosyrer
Også kendt som
PTH1
MANE Select-transkript
ENST00000282091.6NM_000315.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige sygdomme i bisk-stjerner og calciumregulering

    • Familiær hypoparathyroidisme

      Lavt parathormon og lavt calcium i blodet, herunder autosomal dominant hypocalcæmi forårsaget af overaktiv calciumsensing.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Ved autosomal dominant hypocalcæmi kan standardbehandling med calcium og D-vitamin forværre nyrernes tab af calcium, så behandlingen kræver tilpasning af speciallæge.

  • Schilddrüsenkrebs

    • Sygdom i biskjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PTH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved PTH. PTH og 5 gener i nærheden på kromosom 11, fra 12.994.026 til 13.994.025.Kromosom 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13.009.316–13.012.119, fremadrettet-strengRASSF10BMAL1: 13.276.647–13.388.048, fremadrettet-strengBMAL1BTBD10: 13.387.136–13.464.029, omvendt-strengBTBD10PTH: 13.492.054–13.495.997, omvendt-strengPTHFAR1: 13.667.462–13.732.367, fremadrettet-strengFAR1SPON1: 13.962.372–14.268.133, fremadrettet-strengSPON1Diagram af PTH: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 13.492.054–13.492.666, 613 baserExon 2: 13.492.770–13.492.860, 91 baserExon 1: 13.495.911–13.495.997, 87 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 3,9 kb; 348 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTH

4

positioner i PTH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af PTH, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTH-genet: parathyroid hormone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH-genet: parathyroid hormone [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pth

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test