Træk
Advanced bone age
Klinisk navn: Accelerated skeletal maturation
An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Resumé
- Også kaldet
- Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Advanced bone age, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test68 gener knyttet til Advanced bone age
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Advanced bone age ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altid | I 1 tilstand |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Altid | I 2 tilstande |
| EEDembryonic ectoderm development | Altid | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Altid | I 2 tilstande |
| GUSBglucuronidase beta | Altid | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altid | I 2 tilstande |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Altid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TCF20transcription factor 20 | Altid | I 1 tilstand |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Altid | I 2 tilstande |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| INSRinsulin receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEN1menin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GNASGNAS complex locus | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEPleptin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEPRleptin receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 28 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GPC4glypican 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF135ring finger protein 135 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger