Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Abnormal function of filtrating structures in kidney

Klinisk navn: Renal tubular dysfunction

Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.

HPO HP:0000124

Resumé

Også kaldet
Renal tubular defect
Kropssystem
Abnormality of the genitourinary system

34 gener knyttet til Abnormal function of filtrating structures in kidney

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal function of filtrating structures in kidney ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
SLC5A2solute carrier family 5 member 2AltidI 1 tilstand
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GNASGNAS complex locusOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TRMT5tRNA methyltransferase 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologOfte (30–79 %)I 1 tilstand
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GCKglucokinaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
INSinsulinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSjældent (1–4%)I 1 tilstand
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
ATP7BATPase copper transporting betaIkke registreretI 1 tilstand
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Ikke registreretI 1 tilstand
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Ikke registreretI 1 tilstand
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Ikke registreretI 1 tilstand
FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2Ikke registreretI 1 tilstand
GATMglycine amidinotransferaseIkke registreretI 1 tilstand
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Ikke registreretI 1 tilstand
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Ikke registreretI 1 tilstand
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Ikke registreretI 1 tilstand
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedIkke registreretI 1 tilstand
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1Ikke registreretI 1 tilstand
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Ikke registreretI 1 tilstand
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Ikke registreretI 1 tilstand
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Ikke registreretI 1 tilstand
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorIkke registreretI 1 tilstand
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase IIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal kidney function

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test