CDC73

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arvelige sygdomme i bisk-stjerner og calciumregulering

  • Hyperparathyroidisme-kæbetumor-syndromAutosomal dominant

    Tumorer i bisk-stjerner med forhøjet risiko for bisk-stjernekræft, kæbetumorer og læsioner i nyre og livmoder, forårsaget af varianter i CDC73.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Regelmæssige kontroller af calcium og parathormon gør det muligt at finde og fjerne tumorer i bisk-stjerner tidligt.

  • Familiær isoleret hyperparathyroidismeAutosomal dominant

    Overaktive bisk-stjerner, der går i familier uden andre endokrine tumorer.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Malignt endokrin neoplasi

  • En malign neoplasi, der rammer de endokrine kirtler. Typiske eksempler er karcinom i skjoldbruskkirtlen, karcinom i biskjoldbruskkirtlerne, karcinom i hypofysen og karcinom i binyrebarkens yderste lag.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Schilddrüsenkrebs

  • Sygdom i biskjoldbruskkirtlen

    En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CDC73 opbygget

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 132,8 kb; 1.596 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDC73

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GCM2GCM transcription factor 2Deler 2 sygdomme
• AIREautoimmune regulatorDeler 1 sygdom
• CASRcalcium sensing receptorDeler 1 sygdom
• GNA11G protein subunit alpha 11Deler 1 sygdom
• GNASGNAS complex locusDeler 1 sygdom
• MEN1menin 1Deler 1 sygdom
• PTHparathyroid hormoneDeler 1 sygdom
• RETret proto-oncogeneDeler 1 sygdom
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADeler 1 sygdom
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Deler 1 sygdom
• STX16syntaxin 16Deler 1 sygdom
• TP53tumor protein p53Deler 1 sygdom

Træk knyttet til CDC73

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDC73 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side