Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

Pseudohypopara-thyreoidisme

Arvelige tilstande, hvor kroppen ikke reagerer korrekt på parathyreoideahormon og nogle andre hormoner. De skyldes hovedsageligt ændringer i GNAS-genet, og ved akrodysostose ændringer i PRKAR1A eller PDE4D. Symptomerne kan omfatte lavt calcium, lav vækst og korte håndben.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Pseudohypoparathyroidisme

Autosomal dominant

Resistens over for parathyreoideahormon og ofte også over for TSH og andre hormoner, hvilket giver lavt calcium og højt fosfat, med eller uden Albright hereditær osteodystrofi.

Hvad en diagnose ændrer

Calcitriol, calcium og, når det er nødvendigt, levothyroxin eller væksthormon behandler hormonresistensen.

Analyserede gener

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Lidelse i GNAS-inaktivering

Autosomal dominant

Tilstande forårsaget af tab af GNAS-funktion, herunder pseudopseudohypoparathyroidisme og progressiv osseøs heteroplasi. Hvilken form der udvikles, afhænger af hvilken forælder varianten stammer fra.

Analyserede gener

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodysostose

Autosomal dominant

En skeletlidelse med korte hænder og fødder og ansigtsforskelle, somme tider med hormonresistens, forårsaget af varianter i PRKAR1A eller PDE4D.

Analyserede gener

Også kendt som

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Begrænsninger

  • Pseudohypoparathyroidisme type 1B skyldes hovedsageligt ændringer i GNAS-methylering, som denne test ikke kan påvise. Kun nogle beslægtede deletioner (for eksempel i STX16) kan ses ved kopitalsanalyse.
  • GNAS er imprintet: effekten af en variant afhænger af, om den er arvet fra moderen eller faderen, hvilket denne test ikke kan afgøre alene.

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium