Fibrodysplasia ossificans progressiva
Autosomal dominant
En ACVR1-lidelse, hvor muskler og bindevæv gradvist omdannes til knogle, og hvor de store tæer typisk er misdannede ved fødslen; de fleste tilfælde opstår som nye varianter.
Hvad en diagnose ændrer
Undgåelse af biopsier, intramuskulære injektioner og elektive operationer forebygger opblusninger, og en målrettet behandling (palovarotene) er godkendt i nogle lande.
Analyserede gener
Også kendt som
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
