Gen
AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
- HGNC 897(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000126895(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 554(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 153.904.673–153.907.166 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 2,5 kb
- Protein
- 371 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet recessiv
- Også kendt som
- V2R
- Tidligere symboler
- DIR3, DIR
- MANE Select-transkript
- ENST00000646375.2NM_000054.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AVPR2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Nefrogen diabetes insipidus
- Nefrogent syndrom med inadækvat antidiureseX-bundet recessiv
En X-bunden tilstand forårsaget af aktiverende varianter i AVPR2, hvor nyrerne holder på for meget vand, og blodets natriumniveau falder.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden vejleder væskerestriktion og andre tiltag til at håndtere lavt natrium.
Nyrernes manglende evne til at koncentrere urinen. Tilstanden skyldes oftest en X-bunden variant i AVPR2 og sjældnere en autosomal variant i AQP2. Den viser sig fra spædbarnsalderen med øget tørst, hyppig vandladning og dehydrering.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig diagnose hjælper med at forebygge farlig dehydrering og højt natriumindhold i spædbarnsalderen. Behandling med kost, tiazider eller antiinflammatoriske lægemidler kan reducere urinmængden.
Arvegang
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er AVPR2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 2,5 kb; 1.116 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AVPR2
55
positioner i AVPR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,5 kb af AVPR2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til AVPR2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AVPR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Hypernatriuria
- Low blood sodium levels
- Reduced blood urea nitrogen
- High blood sodium levels
- Hypernatremic dehydration
- Hyposthenuria
- Decreased serum creatinine
- Fever
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AVPR2-genet: arginine vasopressin receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/avpr2
Dante Labs. AVPR2-genet: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/avpr2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger