Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153.517.642–153.582.929 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 65,3 kb
Protein
1.220 aminosyrer
Også kendt som
PMCA3, CFAP39
Tidligere symboler
SCAX1, CLA2
MANE Select-transkript
ENST00000263519.5NM_001001344.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ATP2B3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er ATP2B3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved ATP2B3. ATP2B3 og 32 gener i nærheden på kromosom X, fra 153.050.286 til 154.050.285.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153.056.409–153.060.467, fremadrettet-strengPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, fremadrettet-strengPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, fremadrettet-strengMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, fremadrettet-strengPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, omvendt-strengPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, fremadrettet-strengZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, omvendt-strengPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, fremadrettet-strengZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, omvendt-strengTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, omvendt-strengHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, fremadrettet-strengBGNATP2B3: 153.517.642–153.582.929, fremadrettet-strengATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, omvendt-strengCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, fremadrettet-strengDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, omvendt-strengPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, fremadrettet-strengSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, omvendt-strengBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, fremadrettet-strengABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, fremadrettet-strengPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, fremadrettet-strengSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, omvendt-strengIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, fremadrettet-strengSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, omvendt-strengL1CAM: 153.861.511–153.886.204, omvendt-strengL1CAM: 153.872.221–153.909.223, omvendt-strengAVPR2: 153.902.531–153.907.169, fremadrettet-strengAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, omvendt-strengARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, omvendt-strengNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, omvendt-strengHCFC1: 153.946.434–153.972.427, omvendt-strengHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, fremadrettet-strengIRAK1: 154.010.501–154.020.650, omvendt-strengIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, omvendt-strengMECP2Diagram af ATP2B3: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 153.517.642–153.517.875, 234 baserExon 2: 153.518.432–153.518.551, 120 baserExon 3: 153.536.122–153.536.455, 334 baserExon 4: 153.541.359–153.541.556, 198 baserExon 5: 153.541.669–153.541.926, 258 baserExon 6: 153.542.323–153.542.448, 126 baserExon 7: 153.543.043–153.543.168, 126 baserExon 8: 153.546.088–153.546.129, 42 baserExon 9: 153.547.835–153.547.999, 165 baserExon 10: 153.548.640–153.548.854, 215 baserExon 11: 153.549.497–153.549.739, 243 baserExon 12: 153.550.045–153.550.286, 242 baserExon 13: 153.553.035–153.553.269, 235 baserExon 14: 153.556.049–153.556.228, 180 baserExon 15: 153.556.331–153.556.418, 88 baserExon 16: 153.556.917–153.557.023, 107 baserExon 17: 153.558.112–153.558.303, 192 baserExon 18: 153.559.729–153.559.942, 214 baserExon 19: 153.560.676–153.560.887, 212 baserExon 20: 153.562.135–153.562.242, 108 baserExon 21: 153.564.921–153.565.103, 183 baserExon 22: 153.579.978–153.582.929, 2.952 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 65,3 kb; 3.663 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ATP2B3

3

positioner i ATP2B3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 65,3 kb af ATP2B3, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Træk knyttet til ATP2B3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP2B3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP2B3-genet: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp2b3

Vancouver

Dante Labs. ATP2B3-genet: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp2b3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test