Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACER3

alkaline ceramidase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.5
Koordinater
Kromosom 11: 76.860.918–77.026.797 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 165,9 kb
Protein
267 aminosyrer
Også kendt som
FLJ11238, APHC
Tidligere symboler
PHCA
MANE Select-transkript
ENST00000532485.6NM_018367.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

        Et af 80 gener, der er knyttet til det

        Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

    Sådan er ACER3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 11, med en klamme ved ACER3. ACER3 og 9 gener i nærheden på kromosom 11, fra 76.443.858 til 77.443.857.Kromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76.444.887–76.553.625, fremadrettet-strengEMSYLRRC32: 76.657.524–76.670.868, omvendt-strengLRRC32TSKU: 76.781.403–76.798.157, fremadrettet-strengTSKUACER3: 76.860.918–77.026.797, fremadrettet-strengACER3B3GNT6: 77.034.393–77.041.973, fremadrettet-strengB3GNT6CAPN5: 77.066.961–77.126.155, fremadrettet-strengCAPN5OMP: 77.102.840–77.103.331, fremadrettet-strengOMPMYO7A: 77.128.206–77.215.241, fremadrettet-strengMYO7AGDPD4: 77.216.555–77.301.687, omvendt-strengGDPD4PAK1: 77.321.548–77.474.635, omvendt-strengPAK1Diagram af ACER3: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 76.860.918–76.861.079, 162 baserExon 2: 76.926.557–76.926.667, 111 baserExon 3: 76.958.979–76.959.031, 53 baserExon 4: 76.976.289–76.976.341, 53 baserExon 5: 76.985.643–76.985.724, 82 baserExon 6: 76.990.539–76.990.574, 36 baserExon 7: 76.998.763–76.998.821, 59 baserExon 8: 77.015.016–77.015.117, 102 baserExon 9: 77.016.675–77.016.779, 105 baserExon 10: 77.019.731–77.019.776, 46 baserExon 11: 77.020.274–77.026.797, 6.524 baser1115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 7,3 kb af genets 165,9 kb; 804 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ACER3

    5

    positioner i ACER3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 165,9 kb af ACER3, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ACER3-genet: alkaline ceramidase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. ACER3-genet: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/acer3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test