Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNAL

G protein subunit alpha L

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18p11.21
Souřadnice
Chromozom 18: 11 689 264–11 885 685 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 196,4 kb
Protein
458 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000334049.11NM_182978.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Dystonia 25Autozomálně dominantní

      Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 is a form of focal dystonia, characterized by cervical, laryngeal and hand-forearm dystonia.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GNAL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u GNAL. GNAL a 6 genů poblíž na chromozomu 18, od 11 287 475 do 12 287 474.Chromozom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSLC35G4: 11 609 596–11 610 612, řetězec dopřednémSLC35G4GNAL: 11 689 264–11 885 685, řetězec dopřednémGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, řetězec dopřednémCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, řetězec zpětnémMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, řetězec dopřednémIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, řetězec dopřednémANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, řetězec dopřednémCIDEASchéma GNAL: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 689 264–11 689 939, 676 bázíExon 2: 11 752 853–11 752 925, 73 bázíExon 3: 11 753 628–11 753 682, 55 bázíExon 4: 11 753 826–11 753 945, 120 bázíExon 5: 11 824 918–11 825 015, 98 bázíExon 6: 11 862 395–11 862 449, 55 bázíExon 7: 11 864 533–11 864 606, 74 bázíExon 8: 11 867 168–11 867 226, 59 bázíExon 9: 11 868 543–11 868 663, 121 bázíExon 10: 11 872 268–11 872 398, 131 bázíExon 11: 11 876 621–11 876 688, 68 bázíExon 12: 11 880 989–11 885 685, 4 697 bází1510125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 196,4 kb genu; 1 377 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNAL

13

pozic v genu GNAL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 196,4 kb genu GNAL, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNAL: G protein subunit alpha L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnal

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAL: G protein subunit alpha L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnal

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test