Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TGM5

transglutaminase 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.2
Souřadnice
Chromozom 15: 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 34,3 kb
Protein
720 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
TGX, TGMX
Transkript MANE Select
ENST00000220420.10NM_201631.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • Peeling skin syndromeAutozomálně recesivní

      A group of conditions in which the outer layer of skin peels off easily, either over the whole body or mainly on the hands and feet.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Avoiding friction, heat and moisture reduces peeling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TGM5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u TGM5. TGM5 a 20 genů poblíž na chromozomu 15, od 42 749 759 do 43 749 758.Chromozom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42 738 730–42 920 850, řetězec zpětnémTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, řetězec zpětnémUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, řetězec dopřednémTMEM62: 43 179 715–43 206 481, řetězec zpětnémCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, řetězec dopřednémCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, řetězec zpětnémEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 928, řetězec zpětnémTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, řetězec zpětnémTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, řetězec zpětnémLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, řetězec dopřednémMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, řetězec zpětnémZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, řetězec dopřednémTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, řetězec zpětnémTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, řetězec dopřednémMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, řetězec zpětnémPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, řetězec dopřednémCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, řetězec zpětnémSTRC: 43 614 208–43 632 283, řetězec zpětnémCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, řetězec zpětnémCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, řetězec dopřednémCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, řetězec dopřednémPDIA3Schéma TGM5: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 43 232 590–43 233 344, 755 bázíExon 12: 43 233 554–43 233 687, 134 bázíExon 11: 43 234 769–43 234 929, 161 bázíExon 10: 43 235 469–43 235 837, 369 bázíExon 9: 43 238 817–43 239 056, 240 bázíExon 8: 43 239 163–43 239 266, 104 bázíExon 7: 43 240 852–43 240 990, 139 bázíExon 6: 43 252 759–43 252 936, 178 bázíExon 5: 43 253 506–43 253 634, 129 bázíExon 4: 43 256 568–43 256 686, 119 bázíExon 3: 43 260 052–43 260 297, 246 bázíExon 2: 43 260 400–43 260 579, 180 bázíExon 1: 43 266 840–43 266 928, 89 bází1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 34,3 kb genu; 2 163 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TGM5

14

pozic v genu TGM5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,3 kb genu TGM5, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGM5: transglutaminase 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. Gen TGM5: transglutaminase 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tgm5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test