Gen
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000118046(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6794(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 19: 1 205 778–1 228 431 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 22,7 kb
- Protein
- 433 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- PJS, LKB1
- Transkript MANE Select
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si STK11 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Peutz-Jeghers Syndrome
- Autozomálně dominantní
Hamartomatous gastrointestinal polyposis with mucocutaneous pigmentation and increased risk of gastrointestinal, breast, pancreatic and gynaecological cancers.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
Co přináší znalost
Surveillance endoscopy from childhood, breast, pancreatic and gynaecological screening in adulthood, and testing of relatives.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je STK11 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 22,7 kb genu; 1 302 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte STK11
304
pozic v genu STK11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 22,7 kb genu STK11, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Varianty se stránkou (68)
Varianty genu STK11 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Exon 1 | 1 207 093 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.180del | Exon 1 | 1 207 092 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.290+1G>A | Intron 1 | 1 207 204 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.290+1G>C | Intron 1 | 1 207 204 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.290+2_290+4del | Intron 1 | 1 207 204 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.291-2A>G | Intron 1 | 1 218 415 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.374+1A>G | Intron 2 | 1 218 501 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.597+1G>T | Intron 4 | 1 220 506 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.598-2A>G | Intron 4 | 1 220 579 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.734+1G>A | Intron 5 | 1 220 718 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
Rysy spojené s STK11
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit STK11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
Zobrazit ještě 14 rysů
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen STK11: serine/threonine kinase 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stk11
Dante Labs. Gen STK11: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stk11
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů