Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.3
Souřadnice
Chromozom 15: 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 158,9 kb
Protein
2 015 aminokyselin
Další názvy
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
Transkript MANE Select
ENST00000388948.8NM_024652.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LRRK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u LRRK1. LRRK1 a 8 genů poblíž na chromozomu 15, od 100 498 807 do 101 498 806.Chromozom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, řetězec zpětnémCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, řetězec zpětnémLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, řetězec dopřednémASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, řetězec dopřednémALDH1A3LRRK1: 100 919 357–101 078 257, řetězec dopřednémLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, řetězec zpětnémCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, řetězec zpětnémSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, řetězec zpětnémSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, řetězec zpětnémPCSK6Schéma LRRK1: 34 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 100 919 357–100 919 451, 95 bázíExon 2: 100 924 511–100 924 729, 219 bázíExon 3: 100 973 804–100 973 967, 164 bázíExon 4: 100 983 528–100 983 699, 172 bázíExon 5: 100 988 634–100 988 813, 180 bázíExon 6: 100 989 250–100 989 398, 149 bázíExon 7: 101 008 837–101 009 063, 227 bázíExon 8: 101 010 450–101 010 577, 128 bázíExon 9: 101 010 674–101 010 837, 164 bázíExon 10: 101 012 008–101 012 145, 138 bázíExon 11: 101 014 316–101 014 428, 113 bázíExon 12: 101 015 326–101 015 402, 77 bázíExon 13: 101 021 053–101 021 182, 130 bázíExon 14: 101 021 845–101 021 957, 113 bázíExon 15: 101 022 383–101 022 597, 215 bázíExon 16: 101 024 803–101 024 967, 165 bázíExon 17: 101 025 965–101 026 137, 173 bázíExon 18: 101 027 261–101 027 381, 121 bázíExon 19: 101 027 638–101 027 797, 160 bázíExon 20: 101 028 956–101 029 232, 277 bázíExon 21: 101 045 981–101 046 152, 172 bázíExon 22: 101 048 494–101 048 657, 164 bázíExon 23: 101 049 644–101 049 783, 140 bázíExon 24: 101 051 711–101 051 960, 250 bázíExon 25: 101 052 922–101 053 088, 167 bázíExon 26: 101 053 223–101 053 420, 198 bázíExon 27: 101 054 946–101 055 223, 278 bázíExon 28: 101 056 856–101 057 050, 195 bázíExon 29: 101 057 990–101 058 141, 152 bázíExon 30: 101 061 171–101 061 288, 118 bázíExon 31: 101 062 574–101 062 690, 117 bázíExon 32: 101 065 352–101 066 205, 854 bázíExon 33: 101 066 640–101 066 741, 102 bázíExon 34: 101 068 671–101 078 257, 9 587 bází151015202530345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,7 kb z 158,9 kb genu; 6 048 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LRRK1

6

pozic v genu LRRK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 158,9 kb genu LRRK1, včetně intronů, nikoli jen 15,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRRK1: leucine rich repeat kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen LRRK1: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrrk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test