Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 17,2 kb
Protein
663 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
Transkript MANE Select
ENST00000345728.10NM_031471.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Leukocyte Adhesion Deficiency

    • Autozomálně recesivní

      Defective white cell adhesion caused by changes in both copies of ITGB2, SLC35C1 or FERMT3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Severe forms are treated with stem cell transplantation; type 2 may respond to oral fucose, and antibiotic prophylaxis and dental care reduce infections.

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FERMT3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u FERMT3. FERMT3 a 31 genů poblíž na chromozomu 11, od 63 715 306 do 64 715 305.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63 681 444–63 759 909, řetězec dopřednémRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, řetězec zpětnémZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, řetězec dopřednémSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, řetězec dopřednémMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, řetězec zpětnémRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, řetězec dopřednémNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, řetězec dopřednémCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, řetězec dopřednémOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, řetězec zpětnémMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, řetězec dopřednémFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, řetězec dopřednémFERMT3: 64 206 721–64 223 891, řetězec dopřednémFERMT3TRPT1: 64 223 799–64 226 823, řetězec zpětnémTRPT1NUDT22: 64 225 941–64 230 686, řetězec dopřednémNUDT22DNAJC4: 64 230 158–64 234 286, řetězec dopřednémDNAJC4VEGFB: 64 234 406–64 239 264, řetězec dopřednémFKBP2: 64 241 003–64 244 583, řetězec dopředném: 64 241 095–64 244 583, řetězec dopřednémPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, řetězec zpětnémPLCB3: 64 251 498–64 269 424, řetězec dopřednémBAD: 64 269 828–64 291 946, řetězec zpětnémBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, řetězec dopřednémKCNK4: 64 291 302–64 300 031, řetězec dopřednémKCNK4CATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, řetězec dopřednémCATSPERZESRRA: 64 305 080–64 317 859, řetězec dopřednémTRMT112: 64 316 460–64 318 086, řetězec zpětnémPRDX5: 64 317 977–64 321 827, řetězec dopřednémCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, řetězec dopřednémRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, řetězec dopřednémRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, řetězec dopřednémSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, řetězec dopřednémSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, řetězec zpětnémNRXN2Schéma FERMT3: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 64 206 721–64 206 814, 94 bázíExon 2: 64 207 351–64 207 524, 174 bázíExon 3: 64 210 611–64 210 844, 234 bázíExon 4: 64 211 052–64 211 171, 120 bázíExon 5: 64 211 275–64 211 443, 169 bázíExon 6: 64 211 645–64 211 747, 103 bázíExon 7: 64 219 251–64 219 358, 108 bázíExon 8: 64 219 524–64 219 658, 135 bázíExon 9: 64 219 740–64 219 789, 50 bázíExon 10: 64 219 891–64 220 015, 125 bázíExon 11: 64 220 220–64 220 326, 107 bázíExon 12: 64 220 436–64 220 669, 234 bázíExon 13: 64 221 016–64 221 140, 125 bázíExon 14: 64 223 048–64 223 189, 142 bázíExon 15: 64 223 313–64 223 891, 579 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 17,2 kb genu; 1 992 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FERMT3

20

pozic v genu FERMT3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,2 kb genu FERMT3, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FERMT3: FERM domain containing kindlin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. Gen FERMT3: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fermt3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test