Gen
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000181786↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 284382↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 19: 8 697 400–8 698 795 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 1,4 kb
- Protein
- 416 aminokyselin
- Další názvy
- MGC33407
- Transkript MANE Select
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ACTL9 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Male Infertility
The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je ACTL9 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 1,4 kb genu; 1 251 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ARMC2armadillo repeat containing 2Sdílí 1 onemocnění
- AURKCaurora kinase CSdílí 1 onemocnění
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Sdílí 1 onemocnění
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Sdílí 1 onemocnění
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Sdílí 1 onemocnění
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Sdílí 1 onemocnění
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Sdílí 1 onemocnění
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Sdílí 1 onemocnění
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Sdílí 1 onemocnění
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Sdílí 1 onemocnění
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Sdílí 1 onemocnění
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s ACTL9
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACTL9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ACTL9: actin like 9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/actl9
Dante Labs. Gen ACTL9: actin like 9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/actl9
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů