Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p14.3
Souřadnice
Chromozom 3: 57 293 700–57 544 344 (GRCh38)
Exony
74 exonů na 250,6 kb
Protein
3 960 aminokyselin
Další názvy
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Předchozí symboly
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
Transkript MANE Select
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DNAH12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u DNAH12. DNAH12 a 10 genů poblíž na chromozomu 3, od 56 919 022 do 57 919 021.Chromozom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, řetězec zpětnémARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, řetězec dopřednémSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, řetězec zpětnémIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, řetězec zpětnémHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, řetězec dopřednémAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, řetězec zpětnémASB14DNAH12: 57 293 700–57 544 344, řetězec zpětnémDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, řetězec dopřednémPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, řetězec zpětnémARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, řetězec zpětnémDENND6ASLMAP: 57 755 450–57 931 461, řetězec dopřednémSLMAPSchéma DNAH12: 74 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 74: 57 293 700–57 293 971, 272 bázíExon 73: 57 295 525–57 295 592, 68 bázíExon 72: 57 296 344–57 296 435, 92 bázíExon 71: 57 296 847–57 296 984, 138 bázíExon 70: 57 301 735–57 301 939, 205 bázíExon 69: 57 309 151–57 309 254, 104 bázíExon 68: 57 309 666–57 309 854, 189 bázíExon 67: 57 310 717–57 310 950, 234 bázíExon 66: 57 314 494–57 314 631, 138 bázíExon 65: 57 322 343–57 322 483, 141 bázíExon 64: 57 323 007–57 323 260, 254 bázíExon 63: 57 323 469–57 323 619, 151 bázíExon 62: 57 334 465–57 334 609, 145 bázíExon 61: 57 334 782–57 334 940, 159 bázíExon 60: 57 352 085–57 352 225, 141 bázíExon 59: 57 357 176–57 357 348, 173 bázíExon 58: 57 363 594–57 363 786, 193 bázíExon 57: 57 366 729–57 366 921, 193 bázíExon 56: 57 368 046–57 368 260, 215 bázíExon 55: 57 375 371–57 375 516, 146 bázíExon 54: 57 375 818–57 375 965, 148 bázíExon 53: 57 376 981–57 377 222, 242 bázíExon 52: 57 379 158–57 379 298, 141 bázíExon 51: 57 380 278–57 380 367, 90 bázíExon 50: 57 382 262–57 382 393, 132 bázíExon 49: 57 384 829–57 385 005, 177 bázíExon 48: 57 385 349–57 385 429, 81 bázíExon 47: 57 386 441–57 386 603, 163 bázíExon 46: 57 387 086–57 387 219, 134 bázíExon 45: 57 391 872–57 392 066, 195 bázíExon 44: 57 394 171–57 394 332, 162 bázíExon 43: 57 403 309–57 403 501, 193 bázíExon 42: 57 404 969–57 405 147, 179 bázíExon 41: 57 405 653–57 405 952, 300 bázíExon 40: 57 408 280–57 408 535, 256 bázíExon 39: 57 413 746–57 413 912, 167 bázíExon 38: 57 415 426–57 415 564, 139 bázíExon 37: 57 419 367–57 419 518, 152 bázíExon 36: 57 421 518–57 421 706, 189 bázíExon 35: 57 425 022–57 425 141, 120 bázíExon 34: 57 428 633–57 428 821, 189 bázíExon 33: 57 429 691–57 429 774, 84 bázíExon 32: 57 433 367–57 433 507, 141 bázíExon 31: 57 433 645–57 433 828, 184 bázíExon 30: 57 436 951–57 437 060, 110 bázíExon 29: 57 444 697–57 444 816, 120 bázíExon 28: 57 445 174–57 445 419, 246 bázíExon 27: 57 446 031–57 446 270, 240 bázíExon 26: 57 446 537–57 446 689, 153 bázíExon 25: 57 452 843–57 453 015, 173 bázíExon 24: 57 453 247–57 453 403, 157 bázíExon 23: 57 454 775–57 454 894, 120 bázíExon 22: 57 457 721–57 458 003, 283 bázíExon 21: 57 458 099–57 458 220, 122 bázíExon 20: 57 459 592–57 459 786, 195 bázíExon 19: 57 461 489–57 461 689, 201 bázíExon 18: 57 462 690–57 462 875, 186 bázíExon 17: 57 468 736–57 468 979, 244 bázíExon 16: 57 470 443–57 470 636, 194 bázíExon 15: 57 471 472–57 471 606, 135 bázíExon 14: 57 472 546–57 472 671, 126 bázíExon 13: 57 483 376–57 483 511, 136 bázíExon 12: 57 489 509–57 489 687, 179 bázíExon 11: 57 501 321–57 501 412, 92 bázíExon 10: 57 502 323–57 502 479, 157 bázíExon 9: 57 504 016–57 504 204, 189 bázíExon 8: 57 507 643–57 507 838, 196 bázíExon 7: 57 508 382–57 508 540, 159 bázíExon 6: 57 509 140–57 509 212, 73 bázíExon 5: 57 510 790–57 510 979, 190 bázíExon 4: 57 523 583–57 523 609, 27 bázíExon 3: 57 523 803–57 523 884, 82 bázíExon 2: 57 542 701–57 542 903, 203 bázíExon 1: 57 544 197–57 544 344, 148 bází7470656055504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,1 kb z 250,6 kb genu; 11 883 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAH12

1

pozice v genu DNAH12, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 250,6 kb genu DNAH12, včetně intronů, nikoli jen 12,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnah12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test