Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARMC2

armadillo repeat containing 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q21
Souřadnice
Chromozom 6: 108 848 422–108 974 476 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 126,1 kb
Protein
867 aminokyselin
Další názvy
DKFZp434P0714, bA787I22.1
Transkript MANE Select
ENST00000392644.9NM_032131.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ARMC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u ARMC2. ARMC2 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 108 411 449 do 109 411 448.Chromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbAFG1L: 108 294 892–108 526 796, řetězec dopřednémAFG1LFOXO3: 108 559 652–108 684 774, řetězec dopřednémFOXO3ARMC2: 108 848 422–108 974 476, řetězec dopřednémARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, řetězec zpětnémSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, řetězec dopřednémCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, řetězec zpětnémCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, řetězec zpětnémPPIL6Schéma ARMC2: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 108 848 422–108 848 546, 125 bázíExon 2: 108 854 225–108 854 485, 261 bázíExon 3: 108 858 199–108 858 271, 73 bázíExon 4: 108 868 824–108 868 995, 172 bázíExon 5: 108 876 143–108 876 350, 208 bázíExon 6: 108 894 467–108 894 543, 77 bázíExon 7: 108 899 694–108 899 792, 99 bázíExon 8: 108 904 230–108 904 405, 176 bázíExon 9: 108 910 899–108 911 001, 103 bázíExon 10: 108 912 335–108 912 558, 224 bázíExon 11: 108 928 088–108 928 233, 146 bázíExon 12: 108 936 900–108 936 999, 100 bázíExon 13: 108 953 033–108 953 351, 319 bázíExon 14: 108 961 572–108 961 694, 123 bázíExon 15: 108 962 014–108 962 127, 114 bázíExon 16: 108 964 180–108 964 312, 133 bázíExon 17: 108 964 980–108 965 140, 161 bázíExon 18: 108 973 357–108 974 476, 1 120 bází151015185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 126,1 kb genu; 2 604 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARMC2

2

pozic v genu ARMC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 126,1 kb genu ARMC2, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARMC2: armadillo repeat containing 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/armc2

Vancouver

Dante Labs. Gen ARMC2: armadillo repeat containing 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/armc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test