Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFAP251

cilia and flagella associated protein 251

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.31
Souřadnice
Chromozom 12: 121 918 592–122 003 919 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 85,3 kb
Protein
1 149 aminokyselin
Další názvy
MGC33630, CaM-IP4
Předchozí symboly
WDR66
Transkript MANE Select
ENST00000288912.9NM_144668.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CFAP251 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u CFAP251. CFAP251 a 19 genů poblíž na chromozomu 12, od 121 461 256 do 122 461 255.Chromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbKDM2B: 121 429 096–121 582 286, řetězec zpětnémKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, řetězec dopřednémORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, řetězec zpětnémMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, řetězec dopřednémTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, řetězec zpětnémRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, řetězec dopřednémSETD1BHPD: 121 839 120–121 863 596, řetězec zpětnémHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, řetězec dopřednémPSMD9: 121 888 809–121 921 470, řetězec dopřednémCFAP251: 121 918 592–122 003 919, řetězec dopřednémCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, řetězec dopřednémBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, řetězec dopřednémMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, řetězec dopřednémLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, řetězec zpětnémIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, řetězec dopřednémB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, řetězec zpětnémDIABLO: 122 207 662–122 227 534, řetězec zpětném: 122 207 779–122 266 423, řetězec zpětnémVPS33A: 122 229 564–122 266 502, řetězec zpětnémCLIP1: 122 271 432–122 422 778, řetězec zpětnémCLIP1Schéma CFAP251: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 121 918 592–121 918 695, 104 bázíExon 2: 121 921 286–121 921 683, 398 bázíExon 3: 121 923 622–121 923 990, 369 bázíExon 4: 121 931 746–121 931 886, 141 bázíExon 5: 121 934 247–121 934 356, 110 bázíExon 6: 121 942 534–121 942 645, 112 bázíExon 7: 121 942 895–121 942 975, 81 bázíExon 8: 121 948 984–121 949 061, 78 bázíExon 9: 121 951 480–121 951 530, 51 bázíExon 10: 121 954 120–121 954 334, 215 bázíExon 11: 121 957 074–121 957 268, 195 bázíExon 12: 121 958 272–121 958 522, 251 bázíExon 13: 121 958 943–121 959 094, 152 bázíExon 14: 121 960 585–121 960 758, 174 bázíExon 15: 121 961 978–121 962 162, 185 bázíExon 16: 121 966 955–121 967 069, 115 bázíExon 17: 121 968 006–121 968 169, 164 bázíExon 18: 121 975 244–121 975 334, 91 bázíExon 19: 121 975 542–121 975 685, 144 bázíExon 20: 121 999 716–121 999 944, 229 bázíExon 21: 122 001 497–122 001 598, 102 bázíExon 22: 122 003 652–122 003 919, 268 bází12468101214161820225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 85,3 kb genu; 3 450 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFAP251

9

pozic v genu CFAP251, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 85,3 kb genu CFAP251, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP251: cilia and flagella associated protein 251. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfap251

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP251: cilia and flagella associated protein 251 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfap251

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test