Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

F8

coagulation factor VIII

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 186,9 kb
Protein
2 351 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
FVIII, DXS1253E, HEMA
Předchozí symboly
F8C
Transkript MANE Select
ENST00000360256.9NM_000132.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Haemophilia

    • HemophiliaX-vázaně recesivní

      A group of bleeding disorders caused by deficiency of coagulation factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Factor replacement therapy, extended half-life factor products, emicizumab (bispecific antibody), immune tolerance therapy

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je F8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u F8. F8 a 30 genů poblíž na chromozomu X, od 154 429 258 do 155 429 257.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémGDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémFAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémLAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, řetězec dopřednémIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, řetězec dopřednémCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, řetězec zpětnémCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, řetězec zpětnémCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, řetězec zpětnémGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, řetězec dopřednémDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, řetězec zpětnémMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, řetězec zpětnémSMIM9F8: 154 835 792–155 022 723, řetězec zpětnémF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, řetězec dopřednémH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, řetězec dopřednémF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, řetězec dopřednémFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, řetězec zpětnémCMC4: 155 061 622–155 065 519, řetězec zpětnémMTCP1: 155 064 034–155 147 937, řetězec zpětnémBRCC3: 155 071 416–155 128 969, řetězec dopřednémBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, řetězec dopřednémVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, řetězec zpětnémRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, řetězec zpětnémCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, řetězec dopřednémH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, řetězec dopřednémF8A2TMLHE: 155 414 745–155 719 107, řetězec zpětnémTMLHESchéma F8: 26 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 26: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 71 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 154 835 792–154 837 752, 1 961 bází. 4 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 25: 154 860 432–154 860 608, 177 bází. 2 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 24: 154 861 718–154 861 866, 149 bází. 3 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 23: 154 863 083–154 863 227, 145 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 22: 154 896 077–154 896 232, 156 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 21: 154 899 866–154 899 951, 86 bázíExon 20: 154 901 371–154 901 442, 72 bázíExon 19: 154 902 051–154 902 167, 117 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 154 903 906–154 904 088, 183 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 154 904 296–154 904 524, 229 bázíExon 16: 154 904 811–154 905 023, 213 bází. 2 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 154 906 420–154 906 573, 154 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 154 928 571–154 931 676, 3 106 bází. 6 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 154 947 698–154 947 907, 210 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 154 953 892–154 954 042, 151 bází. 4 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 154 956 957–154 957 171, 215 bází. 3 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 154 961 075–154 961 168, 94 bázíExon 9: 154 965 970–154 966 141, 172 bází. 5 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 154 966 426–154 966 687, 262 bází. 6 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 154 969 331–154 969 552, 222 bází. 6 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 154 984 687–154 984 803, 117 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 154 987 237–154 987 305, 69 bázíExon 4: 154 992 936–154 993 148, 213 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 154 996 973–154 997 095, 123 bází. 2 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 154 999 479–154 999 600, 122 bázíExon 1: 155 022 410–155 022 723, 314 bází2625201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9 kb z 186,9 kb genu; 7 056 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte F8

384

pozic v genu F8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 186,9 kb genu F8, včetně intronů, nikoli jen 9 kb exonů.

Varianty se stránkou (54)

Varianty genu F8 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A111Tc.331G>AExon 3154 997 030Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A415Dc.1244C>AExon 8154 966 453Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A415Vc.1244C>TExon 8154 966 453Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A2220Pc.6658G>CExon 24154 861 783Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1420G>CExon 9154 965 993Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.5217C>TExon 14154 928 573Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.6429+2T>AIntron 22154 896 075Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C2345Rc.7033T>CExon 26154 837 620Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E200Gc.599A>GExon 4154 992 938Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E739Kc.2215G>AExon 14154 931 575Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 54 variant genu F8 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F8: coagulation factor VIII. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. Gen F8: coagulation factor VIII [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/f8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test