Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q13.11
Souřadnice
Chromozom 3: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 213,6 kb
Protein
982 aminokyselin
Další názvy
RNF56, Cbl-b
Transkript MANE Select
ENST00000394030.8NM_170662.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CBLB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CBLB. CBLB a 1 gen poblíž na chromozomu 3, od 105 262 237 do 106 262 236.Chromozom 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, řetězec dopřednémALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, řetězec zpětnémCBLBSchéma CBLB: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 19: 105 655 461–105 659 229, 3 769 bázíExon 18: 105 670 233–105 670 352, 120 bázíExon 17: 105 678 431–105 678 571, 141 bázíExon 16: 105 681 479–105 681 610, 132 bázíExon 15: 105 681 724–105 681 818, 95 bázíExon 14: 105 685 320–105 685 466, 147 bázíExon 13: 105 693 494–105 693 588, 95 bázíExon 12: 105 702 094–105 702 459, 366 bázíExon 11: 105 703 988–105 704 173, 186 bázíExon 10: 105 720 047–105 720 250, 204 bázíExon 9: 105 734 009–105 734 140, 132 bázíExon 8: 105 737 171–105 737 258, 88 bázíExon 7: 105 740 494–105 740 631, 138 bázíExon 6: 105 745 917–105 746 038, 122 bázíExon 5: 105 751 462–105 751 618, 157 bázíExon 4: 105 776 396–105 776 542, 147 bázíExon 3: 105 853 414–105 853 664, 251 bázíExon 2: 105 867 410–105 867 591, 182 bázíExon 1: 105 868 736–105 869 012, 277 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,7 kb z 213,6 kb genu; 2 949 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CBLB

1

pozice v genu CBLB, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 213,6 kb genu CBLB, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBLB: Cbl proto-oncogene B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. Gen CBLB: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cblb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test