Gen
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198223(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1438(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp22.32 and Yp11.3
- Koordinatlar
- Kromozom X: 1.268.814–1.309.935 (GRCh38)
- Eksonlar
- 41,1 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 400 amino asit
- Diğer adları
- CD116, alphaGMR
- Önceki semboller
- CSF2R
- MANE Select transkripti
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CSF2RA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Sürfaktan Metabolizması Bozukluğu
- Kalıtsal Pulmoner Alveoler Proteinoz ve Sürfaktan Disfonksiyonu
SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ve MARS1 gibi genlerden kaynaklanan, sürfaktan üretimi veya temizlenmesinin kalıtsal bozukluklarıdır; yenidoğanlarda ölümcül solunum sıkıntısından çocuklarda ve yetişkinlerde interstisyel akciğer hastalığına kadar uzanan bir yelpazede görülebilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, daha erken tanı, uzman solunum bakımı, uygun olduğunda tüm akciğer lavajı veya transplantasyon değerlendirmesi ve aile planlaması için bilgi edinilmesine destek olabilir.
CSF2RA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 41,1 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.203 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CSF2RA genini nasıl okur
22
CSF2RA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CSF2RA genindeki 41,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CSF2RA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CSF2RA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CSF2RA geni: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csf2ra
Dante Labs. CSF2RA geni: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csf2ra
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde