İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
22q12.3
Koordinatlar
Kromozom 22: 36.913.628–36.940.439 (GRCh38)
Eksonlar
26,8 kb boyunca 14 ekson
Protein
897 amino asit
Diğer adları
IL5RB, CD131, betaGMR
Önceki semboller
IL3RB
MANE Select transkripti
ENST00000403662.8NM_000395.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sürfaktan Metabolizması Bozukluğu

    • Kalıtsal Pulmoner Alveoler Proteinoz ve Sürfaktan Disfonksiyonu

      SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ve MARS1 gibi genlerden kaynaklanan, sürfaktan üretimi veya temizlenmesinin kalıtsal bozukluklarıdır; yenidoğanlarda ölümcül solunum sıkıntısından çocuklarda ve yetişkinlerde interstisyel akciğer hastalığına kadar uzanan bir yelpazede görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, daha erken tanı, uzman solunum bakımı, uygun olduğunda tüm akciğer lavajı veya transplantasyon değerlendirmesi ve aile planlaması için bilgi edinilmesine destek olabilir.

CSF2RB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, CSF2RB genin yerini gösteren köşeli parantezle. CSF2RB ve yakınındaki 18 gen, kromozom 22 üzerinde, 36.427.034 ile 37.427.033 arasında.Kromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36.466.895–36.482.072, geri iplikTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, geri iplikFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, geri iplikEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, geri iplikCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, geri iplikIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, geri iplikPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, ileri iplikNCF4CSF2RB: 36.913.628–36.940.439, ileri iplikCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, geri iplikCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, geri iplikTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, ileri iplikMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, ileri iplikKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, geri iplikTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, geri iplikIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, geri iplikC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, geri iplikSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, geri iplikRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, ileri iplikCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, geri iplikELFN2CSF2RB şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkson 1: 36.913.628–36.913.677, 50 bazEkson 2: 36.922.036–36.922.283, 248 bazEkson 3: 36.923.244–36.923.367, 124 bazEkson 4: 36.925.987–36.926.177, 191 bazEkson 5: 36.929.402–36.929.559, 158 bazEkson 6: 36.929.639–36.929.807, 169 bazEkson 7: 36.930.375–36.930.510, 136 bazEkson 8: 36.930.673–36.930.830, 158 bazEkson 9: 36.932.765–36.932.904, 140 bazEkson 10: 36.933.832–36.933.994, 163 bazEkson 11: 36.935.351–36.935.441, 91 bazEkson 12: 36.935.630–36.935.687, 58 bazEkson 13: 36.936.549–36.936.652, 104 bazEkson 14: 36.937.377–36.940.439, 3.063 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,8 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.694 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CSF2RB geni: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB geni: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csf2rb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al