Dent Hastalığı ve Lowe Sendromu

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, idrar kalsiyumunu azaltmaya ve böbrek hasarını yavaşlatmaya yönelik izlem ve önlemlerin alınmasını, ayrıca taşıyıcı olabilecek kadın akrabaların test edilmesini sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi göz, gelişimsel ve böbrek bakımına yön verir; taşıyıcı kadınlara göz muayenesi önerilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency