İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HSF4

heat shock transcription factor 4

Özet

Sitogenetik konum
16q22.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 67.164.745–67.169.941 (GRCh38)
Eksonlar
5,2 kb boyunca 13 ekson
Protein
492 amino asit
Önceki semboller
CTM
MANE Select transkripti
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

HSF4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, HSF4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HSF4 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 16 üzerinde, 66.667.343 ile 67.667.342 arasında.Kromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66.614.750–66.696.856, geri iplikCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, geri iplikDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, geri iplikTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, geri iplikNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, ileri iplikCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, ileri iplikPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, geri iplikCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, geri iplikRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, geri iplikCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, ileri iplikCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, ileri iplikCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, ileri iplikCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, ileri iplikCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, ileri iplikB3GNT9: 67.142.023–67.151.260, geri iplikTRADD: 67.153.969–67.163.760, geri iplikFBXL8: 67.159.932–67.164.570, ileri iplikFBXL8: 67.163.385–67.165.815, ileri iplikHSF4: 67.164.745–67.169.941, ileri iplikHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, ileri iplikNOL3MATCAP1: 67.175.599–67.184.228, geri iplikEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, geri iplikE2F4: 67.192.117–67.198.919, ileri iplikELMO3: 67.199.105–67.204.029, ileri iplikTMEM208: 67.227.103–67.229.281, ileri iplikTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, geri iplikFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, ileri iplikSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, ileri iplikPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, geri iplikKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, ileri iplikLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, geri iplikTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, geri iplikZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, ileri iplikHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, geri iplikATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, geri iplikAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, ileri iplikRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, ileri iplikCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, ileri iplikCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, geri iplikACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, ileri iplikPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, geri iplikC16orf86: 67.666.802–67.668.757, ileri iplikHSF4 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 67.164.745–67.164.934, 190 bazEkson 2: 67.165.522–67.165.630, 109 bazEkson 3: 67.165.719–67.165.846, 128 bazEkson 4: 67.165.946–67.166.070, 125 bazEkson 5: 67.166.320–67.166.395, 76 bazEkson 6: 67.166.558–67.166.622, 65 bazEkson 7: 67.167.120–67.167.222, 103 bazEkson 8: 67.167.475–67.167.599, 125 bazEkson 9: 67.167.720–67.167.947, 228 bazEkson 10: 67.168.831–67.168.936, 106 bazEkson 11: 67.169.036–67.169.101, 66 bazEkson 12: 67.169.279–67.169.348, 70 bazEkson 13: 67.169.631–67.169.941, 311 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.479 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HSF4 genini nasıl okur

13

HSF4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HSF4 genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HSF4 geni: heat shock transcription factor 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. HSF4 geni: heat shock transcription factor 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hsf4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al