Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 36 861 006–36 878 015 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 17 kb
Protein
339 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
p40phox, SH3PXD4
MANE Select-transkript
ENST00000248899.11NM_000631.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kronisk granulomatös sjukdom

    • Granulomatös sjukdom, kronisk, autosomalt recessiv, cytokrom B-positiv, typ 3Autosomalt recessiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en sällsynt primär immunbrist som främst påverkar fagocyter och kännetecknas av ökad känslighet för allvarliga och återkommande bakterie- och svampinfektioner, samt av utveckling av granulom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Fagocyt-bakteriedödande dysfunktion

      Sjukdomar där fagocytiska celler inte kan döda inkräktande bakterier; kännetecknas av frekventa återkommande infektioner med bildning av granulom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NCF4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där NCF4 finns. NCF4 och 19 gener i närheten på kromosom 22, från 36 369 511 till 37 369 510.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36 281 277–36 388 018, bakåt-strängMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, bakåt-strängTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, bakåt-strängFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, bakåt-strängEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakåt-strängCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakåt-strängIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakåt-strängPVALBNCF4: 36 861 006–36 878 015, framåt-strängNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, framåt-strängCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakåt-strängCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakåt-strängTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, framåt-strängMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, framåt-strängKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, bakåt-strängTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakåt-strängIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakåt-strängC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakåt-strängSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakåt-strängRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, framåt-strängCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakåt-strängELFN2Diagram över NCF4: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 36 861 006–36 861 203, 198 baserExon 2: 36 864 045–36 864 129, 85 baserExon 3: 36 864 919–36 865 072, 154 baserExon 4: 36 867 392–36 867 462, 71 baserExon 5: 36 870 415–36 870 542, 128 baserExon 6: 36 871 652–36 871 709, 58 baserExon 7: 36 872 327–36 872 425, 99 baserExon 8: 36 875 653–36 875 783, 131 baserExon 9: 36 876 029–36 876 094, 66 baserExon 10: 36 877 628–36 878 015, 388 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 17 kb, och 1 020 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NCF4

25

positioner i NCF4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17 kb av NCF4, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NCF4-genen: neutrophil cytosolic factor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. NCF4-genen: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ncf4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test