Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GJB3

gap junction protein beta 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 34 781 214–34 786 364 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 5,2 kb
Protein
270 aminosyror
Även känd som
CX31
Tidigare symboler
DFNA2, EKV
MANE Select-transkript
ENST00000373366.3NM_024009.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är GJB3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där GJB3 finns. GJB3 och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 34 283 789 till 35 283 788.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4434,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSMIM12: 34 712 737–34 859 830, bakåt-strängSMIM12GJB5: 34 755 013–34 758 512, framåt-strängGJB4: 34 759 740–34 763 724, framåt-strängGJB4GJB3: 34 781 214–34 786 364, framåt-strängGJB3GJA4: 34 792 992–34 795 756, framåt-strängGJA4DLGAP3: 34 861 407–34 929 664, bakåt-strängDLGAP3: 34 974 356–34 985 313, bakåt-strängTMEM35B: 34 981 380–34 985 350, bakåt-strängTMEM35B: 34 981 533–35 031 741, bakåt-strängZMYM6: 34 986 144–35 031 973, bakåt-strängZMYM6ZMYM1: 35 032 172–35 118 818, framåt-strängZMYM1SFPQ: 35 176 378–35 193 446, bakåt-strängSFPQZMYM4: 35 268 664–35 423 213, framåt-strängZMYM4Diagram över GJB3: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 34 781 214–34 781 778, 565 baserExon 2: 34 784 738–34 786 364, 1 627 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 5,2 kb, och 813 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GJB3

3

positioner i GJB3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,2 kb av GJB3, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GJB3-genen: gap junction protein beta 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gjb3

Vancouver

Dante Labs. GJB3-genen: gap junction protein beta 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gjb3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test