Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 34,9 kb
Protein
526 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
p67phox, NOXA2
MANE Select-transkript
ENST00000367535.8NM_000433.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kronisk granulomatös sjukdom

    • Granulomatös sjukdom, kronisk, autosomalt recessiv, cytokrom B-positiv, typ 2Autosomalt recessiv

      Kronisk granulomatös sjukdom där orsaken till sjukdomen är en mutation i genen NCF2.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en sällsynt primär immunbrist som främst påverkar fagocyter och kännetecknas av ökad känslighet för allvarliga och återkommande bakterie- och svampinfektioner, samt av utveckling av granulom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Fagocyt-bakteriedödande dysfunktion

      Sjukdomar där fagocytiska celler inte kan döda inkräktande bakterier; kännetecknas av frekventa återkommande infektioner med bildning av granulom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NCF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där NCF2 finns. NCF2 och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 183 073 011 till 184 073 010.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, framåt-strängLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, framåt-strängLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, bakåt-strängNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, framåt-strängSMG7NCF2: 183 555 562–183 590 459, bakåt-strängNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, bakåt-strängARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, framåt-strängRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, bakåt-strängAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, bakåt-strängCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, framåt-strängTSEN15Diagram över NCF2: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 183 555 562–183 556 230, 669 baserExon 14: 183 560 096–183 560 273, 178 baserExon 13: 183 563 195–183 563 306, 112 baserExon 12: 183 563 434–183 563 585, 152 baserExon 11: 183 564 005–183 564 030, 26 baserExon 10: 183 565 704–183 565 779, 76 baserExon 9: 183 566 920–183 566 988, 69 baserExon 8: 183 567 204–183 567 345, 142 baserExon 7: 183 569 142–183 569 185, 44 baserExon 6: 183 570 780–183 570 839, 60 baserExon 5: 183 573 185–183 573 292, 108 baserExon 4: 183 574 487–183 574 621, 135 baserExon 3: 183 577 599–183 577 707, 109 baserExon 2: 183 586 895–183 586 977, 83 baserExon 1: 183 590 156–183 590 459, 304 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 34,9 kb, och 1 581 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NCF2

64

positioner i NCF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,9 kb av NCF2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NCF2-genen: neutrophil cytosolic factor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. NCF2-genen: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ncf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test