Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TGM5

transglutaminase 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 34,3 kb
Protein
720 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TGX, TGMX
MANE Select-transkript
ENST00000220420.10NM_201631.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • Flagnande hudsyndromAutosomalt recessiv

      En grupp tillstånd där det yttersta hudlagret lätt flagnar av, antingen över hela kroppen eller främst på händer och fötter.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att undvika friktion, värme och fukt minskar flagnandet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TGM5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där TGM5 finns. TGM5 och 20 gener i närheten på kromosom 15, från 42 749 759 till 43 749 758.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakåt-strängTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, bakåt-strängUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, framåt-strängTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakåt-strängCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, framåt-strängCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakåt-strängEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 928, bakåt-strängTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakåt-strängTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakåt-strängLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, framåt-strängMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, bakåt-strängZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, framåt-strängTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, bakåt-strängTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, framåt-strängMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, bakåt-strängPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, framåt-strängCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, bakåt-strängSTRC: 43 614 208–43 632 283, bakåt-strängCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, bakåt-strängCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, framåt-strängCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, framåt-strängPDIA3Diagram över TGM5: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 43 232 590–43 233 344, 755 baserExon 12: 43 233 554–43 233 687, 134 baserExon 11: 43 234 769–43 234 929, 161 baserExon 10: 43 235 469–43 235 837, 369 baserExon 9: 43 238 817–43 239 056, 240 baserExon 8: 43 239 163–43 239 266, 104 baserExon 7: 43 240 852–43 240 990, 139 baserExon 6: 43 252 759–43 252 936, 178 baserExon 5: 43 253 506–43 253 634, 129 baserExon 4: 43 256 568–43 256 686, 119 baserExon 3: 43 260 052–43 260 297, 246 baserExon 2: 43 260 400–43 260 579, 180 baserExon 1: 43 266 840–43 266 928, 89 baser1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 34,3 kb, och 2 163 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TGM5

14

positioner i TGM5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,3 kb av TGM5, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGM5-genen: transglutaminase 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. TGM5-genen: transglutaminase 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgm5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test