Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 13,3 kb
Protein
455 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Tidigare symboler
TNFR1
MANE Select-transkript
ENST00000162749.7NM_001065.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga periodiska febersyndrom

    • TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom (TRAPS)Autosomalt dominant

      Orsakas av förändringar i TNFRSF1A och leder till långvariga febertoppar med buksmärta, muskelvärk, utslag och svullnad kring ögonen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Antiinflammatorisk behandling och behandling som blockerar interleukin-1 minskar anfallen och den långsiktiga risken för njuramyloidos.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TNFRSF1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där TNFRSF1A finns. TNFRSF1A och 28 gener i närheten på kromosom 12, från 5 835 424 till 6 835 423.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, bakåt-strängANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, bakåt-strängVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, framåt-strängCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, framåt-strängPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 771–6 342 076, bakåt-strängTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakåt-strängSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, framåt-strängLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, framåt-strängCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, framåt-strängTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakåt-strängVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakåt-strängMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, framåt-strängNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, framåt-strängGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakåt-strängIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakåt-strängNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakåt-strängCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakåt-strängCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakåt-strängLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakåt-strängACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakåt-strängING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakåt-strängZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakåt-strängPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, framåt-strängCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakåt-strängMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, framåt-strängPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, framåt-strängLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, framåt-strängCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, framåt-strängGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, framåt-strängP3H3Diagram över TNFRSF1A: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 328 771–6 329 622, 852 baserExon 9: 6 329 778–6 330 066, 289 baserExon 8: 6 330 267–6 330 295, 29 baserExon 7: 6 330 598–6 330 711, 114 baserExon 6: 6 330 853–6 330 926, 74 baserExon 5: 6 333 069–6 333 147, 79 baserExon 4: 6 333 367–6 333 516, 150 baserExon 3: 6 333 737–6 333 865, 129 baserExon 2: 6 334 091–6 334 244, 154 baserExon 1: 6 341 776–6 342 076, 301 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 13,3 kb, och 1 368 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TNFRSF1A

20

positioner i TNFRSF1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,3 kb av TNFRSF1A, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TNFRSF1A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TNFRSF1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TNFRSF1A-genen: TNF receptor superfamily member 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF1A-genen: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnfrsf1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test