Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp21.1-p11.4
Koordinater
Kromosom X: 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 33,4 kb
Protein
570 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Tidigare symboler
CGD
MANE Select-transkript
ENST00000378588.5NM_000397.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kronisk granulomatös sjukdom

    • Granulomatös sjukdom, kronisk, X-bundenX-bundet recessiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en sällsynt primär immunbrist som främst påverkar fagocyter och kännetecknas av ökad känslighet för allvarliga och återkommande bakterie- och svampinfektioner, samt av utveckling av granulom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Fagocyt-bakteriedödande dysfunktion

      Sjukdomar där fagocytiska celler inte kan döda inkräktande bakterier; kännetecknas av frekventa återkommande infektioner med bildning av granulom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CYBB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där CYBB finns. CYBB och 10 gener i närheten på kromosom X, från 37 296 760 till 38 296 759.Kromosom XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, framåt-strängPRRG1: 37 349 330–38 687 674, framåt-strängLANCL3: 37 571 565–37 684 463, framåt-strängLANCL3XK: 37 685 558–37 732 130, framåt-strängXKCYBB: 37 780 059–37 813 461, framåt-strängCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, bakåt-strängDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, framåt-strängH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, framåt-strängH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, framåt-strängSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, bakåt-strängSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, bakåt-strängRPGRDiagram över CYBB: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 37 780 059–37 780 122, 64 baserExon 2: 37 782 088–37 782 183, 96 baserExon 3: 37 783 490–37 783 600, 111 baserExon 4: 37 791 975–37 792 059, 85 baserExon 5: 37 793 665–37 793 810, 146 baserExon 6: 37 795 951–37 796 141, 191 baserExon 7: 37 798 955–37 799 084, 130 baserExon 8: 37 801 256–37 801 348, 93 baserExon 9: 37 803 877–37 804 130, 254 baserExon 10: 37 805 006–37 805 168, 163 baserExon 11: 37 806 387–37 806 533, 147 baserExon 12: 37 809 567–37 809 691, 125 baserExon 13: 37 810 791–37 813 461, 2 671 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 33,4 kb, och 1 713 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CYBB

142

positioner i CYBB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,4 kb av CYBB, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYBB-genen: cytochrome b-245 beta chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB-genen: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cybb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test