Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.33
Koordinater
Kromosom 18: 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 39,5 kb
Protein
332 aminosyror
Även känd som
DHSR, SDR35C1
Tidigare symboler
FVT1
MANE Select-transkript
ENST00000645214.2NM_002035.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är KDSR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där KDSR finns. KDSR och 10 gener i närheten på kromosom 18, från 62 847 466 till 63 847 465.Kromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62 715 424–62 980 433, framåt-strängPHLPP1BCL2: 63 123 346–63 320 215, bakåt-strängBCL2KDSR: 63 327 726–63 367 206, bakåt-strängKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, bakåt-strängVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, framåt-strängSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, framåt-strängSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, framåt-strängSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, bakåt-strängSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, framåt-strängSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, bakåt-strängSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, framåt-strängSERPINB7Diagram över KDSR: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 63 327 726–63 331 901, 4 176 baserExon 9: 63 335 257–63 335 358, 102 baserExon 8: 63 338 800–63 338 883, 84 baserExon 7: 63 344 410–63 344 493, 84 baserExon 6: 63 350 888–63 351 079, 192 baserExon 5: 63 355 204–63 355 299, 96 baserExon 4: 63 355 498–63 355 563, 66 baserExon 3: 63 359 736–63 359 792, 57 baserExon 2: 63 362 779–63 362 868, 90 baserExon 1: 63 367 011–63 367 206, 196 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 39,5 kb, och 999 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KDSR

3Låg

Hur svår KDSR är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar5,6 %
  • GC-innehåll26 %
  • Referenstäckning0 %

4

positioner i KDSR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 39,5 kb av KDSR, inklusive introner, inte bara de 5,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KDSR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KDSR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KDSR-genen: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. KDSR-genen: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdsr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test